Ответы на тест НМО «Скрининг эмбрионов на хромосомные аномалии. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)»

Поделись с коллегами:

1. Ваши рекомендации для супружеской пары, прошедшей тестирование ПГТ-А?

1) недостаточно данных о принятии решения о переносе эмбриона в полость матки;
2) необходимо проведение повторного анализа на ПГТ-А;
3) эмбрион не рекомендован к переносу в полость матки;
4) эмбрион рекомендован к переносу в полость матки.+

2. Выберите ограничения использования метода FISH в клинической практике:А. Вероятность ошибки метода достигает 10%;Б. Вероятность ошибки метода достигает 20%;В. Возможность скрининга максимум 12 хромосом;Г. Возможность скрининга максимум 22 хромосом;Д. Влияние самой биопсии на дальнейшее развитие эмбриона.

1) А, В, Д;+
2) А, Г, Д;
3) Б, В, Д.

3. Выберите показания к проведению ПГТ-A:А. Женщины старшего репродуктивного возраста – 35 лет и старше;Б. Мужчины старшего репродуктивного возраста – 35-40 лет;В. Тяжелые формы нарушения сперматогенеза у партнера;Г. Любые формы нарушения сперматогенеза у партнера;Д. Супружеские пары с повторяющимися неудачными попытками переноса эмбрионов (имплантации).

1) А, Б, Г, Д;
2) А, Б, Д;
3) А, В, Д;+
4) А, Г, Д.

4. Выберите преимущества биопсии на 5 сутки развития, которые Вы знаете:А. Биопсия малотравматична для эмбриона;Б. Диагностика эмбрионов 5-х суток развития дает наиболее полноценную и «достоверную» информацию о генетическом статусе эмбриона;В. Удобство проведения биопсии;Г. Работа с заведомо развивающимися эмбрионами.

1) А, Б, В;
2) А, Б, Г;+
3) Б, В, Г.

5. Выберите преимущества расширенного хромосомного скрининга (методы a-CGH, NGS):А. Позволяет проводить скрининг всех 24 хромосом;Б. Позволяет проводить скрининг 22 хромосом;В. Позволяет определять спонтанные анеуплоидии у эмбриона;Г. Повышает вероятность рождения здорового ребенка;Д. Повышает вероятность рождения ребенка.

1) А, В, Д;+
2) А, Д;
3) Б, В, Д.

6. Выберите цитогенетический метод, который применяют для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК

1) высокопроизводительное секвенирование (NGS);
2) сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH);
3) флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).+

7. К Вам на консультацию обратилась супружеская пара с мужским фактором бесплодия и неоднократными неудачными попытками ЭКО/ ИКСИ в анамнезе. Ваши дальнейшие действия?

1) рекомендовать программу ВРТ с ПГТ-А;+
2) рекомендовать программу ВРТ с ПГТ-М;
3) рекомендовать стандартную программу ВРТ.

8. К Вам на консультацию обратилась супружеская пара с привычным невынашиванием беременности на ранних сроках. Пациенты прошли полное обследование. Иммунологические, коагуляционные, инфекционные факторы, которые могли бы привести к потере беременности не выявлены. Ваши дальнейшие действия:А. Дообследовать для решения вопроса о включении в программу ЭКО и ИКСИ;Б. Направить на консультацию к генетику;В. Рекомендовать проведение ПГТ-М;Г. Рекомендовать проведение ПГТ-А;Д. Рекомендовать проведение ПГТ-С.

1) А, Б, В;
2) А, Б, Г;+
3) А, Б, Д;
4) Б, С.

9. К Вам на консультацию обратилась супружеская пара, в семье которых 3 года назад родился ребенок с муковисцидозом. Ваши дальнейшие действия:А. Дообследовать для решения вопроса о включении в программу ЭКО и ИКСИ;Б. Направить на консультацию к генетику;В. Рекомендовать проведение ПГТ-М;Г. Рекомендовать проведение ПГТ-А;Д. Рекомендовать проведение ПГТ-С.

1) А, Б, В;+
2) А, Б, В, Г, Д;
3) Б, В;
4) В.

10. Какие наиболее частые факторы неудачных попыток ВРТ вы знаете?

1) генетические факторы;+
2) дефекты системы гемостаза;
3) пороки развития матки;
4) старший репродуктивный возраст.

11. Какие рутинные методы оценки качества эмбрионов вы знаете?

1) оценка с применением Time-laps технологии;
2) оценка эмбрионов по морфологическим характеристикам;+
3) преимплантационное генетическое тестирование.

12. Какое из нижеперечисленных утверждений верно?

1) в настоящее время в полость матки всегда переносят не менее 2 эмбрионов;
2) при селективном переносе одного эмбриона в полость матки частота наступления беременности на цикл не снижается;+
3) современной профилактики многоплодия программах ВРТ не существует;
4) частота многоплодных беременностей после программы ЭКО неуклонно растет.

13. Какое из перечисленных показаний для ПГТ-M является неверным?

1) выраженные нарушения сперматогенеза у партнера;+
2) наличие генных мутаций, вызывающих моногенные заболевания;
3) наличие генных мутаций, значительно повышающих риск развития онкологических заболеваний и болезней с поздней манифестацией;
4) у женщин носительство мутаций мтДНК, имеющих высокий риск тяжелого течения митохондриальной болезни у потомства.

14. Какое моногенное заболевание было впервые в мире диагностировано в рамках преимплантационного генетического тестирования?

1) гемофилия А;
2) миодистрофия Дюшена;
3) муковисцидоз;+
4) синдром Шершевского-Тернера.

15. Когда состоялось первое рождение ребёнка после преимплантационной ПЦР-диагностики моногенного заболевания (муковисцидоза)?

1) в 1967 году;
2) в 1990 году;
3) в 1992 году.+

16. Перечислите лабораторные методы исследования, оптимальные для проведения ПГТ-М

1) мультиплексная или гнездовая полимеразная цепная реакция (ПЦР) с последующим капиллярным секвенированием или электрофорезом;+
2) сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH);
3) флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

17. Перечислите показания к проведению ПГТ-A

1) женщины с носительством мутаций мтДНК, имеющих высокий риск тяжелого течения митохондриальной болезни у потомства;
2) наличие генных мутаций в семье, вызывающих моногенные заболевания;
3) наличие генных мутаций, значительно повышающих риск развития онкологических заболеваний;
4) супружеские пары с привычным невынашиванием беременности.+

18. Перечислите современные лабораторные методы исследования, используемые для проведения ПГТ-А

1) мультиплексная или гнездовая полимеразная цепная реакция (ПЦР);
2) сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH);+
3) флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

19. Технология, направленная на определение количественных хромосомных изменений (анеуплоидий), называется

1) ПГТ-А;+
2) ПГТ-М;
3) ПГТ-СП.

20. Укажите верные утверждения, характерные для неинвазивного пренатального скрининга (НИПТ):А. Возможен анализ анеуплоидий по 22 хромосомам;Б. Возможен анализ анеуплоидий по всем 24 хромосомам (22 аутосомы и половые хромосомы (X,Y));В. Возможно выявление крупных делеций/дупликаций;Г. Проводится неинвазивно, начиная с 8 недели беременности;Д. Проводится неинвазивно, начиная с 10 недели беременности.

1) А, В, Г;
2) Б, В, Г;
3) Б, В, Д.+

21. Укажите заболевание, не относящееся к моногенным

1) болезнь Тея-Сакса;
2) гемофилия А;+
3) миодистрофия Дюшена;
4) муковисцидоз.

22. Укажите заболевание, относящееся к сцепленным с 13 хромосомой

1) гемофилия А;
2) синдром Дауна;
3) синдром Патау;+
4) синдром Эдвардса.

23. Укажите заболевание, относящееся к сцепленным с половыми хромосомами

1) синдром Дауна;
2) синдром Патау;
3) синдром Шершевского-Тернера;+
4) синдром Эдвардса.

24. Укажите какие виды преимплантационного генетического тестирования вы знаете: А. ПГТ-А; Б. ПГТ-Б; В. ПГТ-М; Г. ПГТ-СП?

1) А, Б, Г;
2) А, В, Г;+
3) Б, В, Г.

25. Укажите неверное утверждение

1) ПГТ включает ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-СП;
2) ПГТ заменило ПГД и ПГС;
3) ПГТ может проводиться вне программы ЭКО;+
4) в программах ЭКО всегда проводится ПГТ.

26. Укажите неверное утверждение, характерное для процедуры селективного переноса эмбриона (eSET) в полость матки

1) оценка качества эмбрионов проводится на основании морфологических характеристик;
2) помогает избежать многоплодной беременности;
3) при селективном переносе эмбриона в полость матки (eSET) всегда проводится генетическая диагностика – ПГТ;+
4) частота eSET растет на протяжении последнего десятилетия.

27. Укажите правильное утверждение

1) в настоящее время нет точных технологий выявления ХА у эмбрионов;
2) возраст не влияет на вероятность образования эмбрионов с ХА;
3) число эмбрионов с ХА снижается с возрастом женщин;
4) число эмбрионов с хромосомными аномалиями (ХА) увеличивается с возрастом женщин.+

28. Укажите утверждения, верные для программы ПГТ-A:А. ПГТ-А снижает риск переноса в полость матки генетически нездорового эмбриона;Б. Повышает шансы женщины на наступление и вынашивание беременности;В. По показаниям не требует информированного согласия пациентов;Г. Проводится с информированного согласия пациентов;Д. ПГТ-А полностью предотвращает перенос в полость матки генетически нездорового эмбриона.

1) А, Б, В;
2) А, Б, Г;+
3) Б, В, Д.

29. Укажите этап программы ЭКО с ПГТ:А. Контролируемая стимуляция овуляции;Б. Пункция фолликулов и извлечение яйцеклеток;В. Подготовка семенной жидкости;Г. Оплодотворение яйцеклетки;Д. Биопсия эмбриона;Е. Перенос эмбрионов;Ж. Диагностика и ведение беременности.

1) А, Б, В, Г, Д, Е, Ж;
2) А, Г, Д;+
3) Г, Д, Е.

30. Что не включает классификация бластоцист по Д. Гарднеру?

1) оценка зоны пеллюцида;+
2) оценка качества трофобласта;
3) оценка качества эмбриобласта;
4) оценка степени развития эмбрионов.


Поделись с коллегами: