1. В составе какого наследственного синдрома встречаются саркомы молочных желез?
1) синдром Гиппель-Линдау;
2) синдром Ли-Фраумени;+
3) синдром Рувалкаба;
4) синдром атаксии-телеангиоэктазии.
2. В составе какого наследственного синдрома рака молочной железы сочетается с костными и мягкотканными саркомами?
1) синдром BRCA1/2-ассоциированного РМЖ/РЯ;+
2) синдром Коудена;
3) синдром Ли-Фраумени;
4) синдром Тюрко.
3. Вероятность развития рака молочной железы у носителей мутаций в гене BRCA1 (пенетрантность) к 70 годам составляет
1) 100%;
2) 20-30%;
3) 40-50%;
4) 55-80%.+
4. Вероятность развития рака молочной железы у носителей мутаций в гене BRCA2 (пенетрантность) к 70 годам составляет
1) 10-20%;
2) 30-55%;+
3) 60-80%;
4) 90%.
5. Герминальные мутации в гене ATM
1) ассоциированы с высоким риском развития НРЯ;
2) ассоциированы с низким риском развития НРЯ;
3) ассоциированы со средним риском развития НРЯ;+
4) не ассоциированы с риском развития РЯ.
6. Для клинического течения наследственного BRCA-ассоциированного рака молочной железы характерно
1) лечебный патоморфоз III-IV ст. при НАПХТ;+
2) молодой возраст манифестации;+
3) низкий риск возникновения рака контралатеральной молочной железы;
4) тройной негативный молекулярный подтип опухоли.+
7. Задачи молекулярно-генетической диагностики при раке молочной железы включают
1) подтверждение диагноза наследственного рака молочной железы;+
2) прогноз здоровья потомства (ПНД, ПИД);+
3) прогноз развития осложнений;+
4) прогнозирование риска развития вторых первичных опухолей.
8. К какому иммуно-гистохимическому типу чаще относится BRCA-ассоциированный рак молочной железы?
1) Her2neu-позитивному;
2) люминальному А;
3) люминальному В;
4) трижды негативному (базальному).+
9. Какая группа препаратов для лекарственного лечения является таргетной для BRCA1/2-ассоциированного рака молочной железы?
1) PARP-ингибиторы;+
2) антрациклины;
3) ингибиторы тирозин-киназы;
4) таксаны.
10. Какая мутация в гене BRCA1 является наиболее частой в кавказской популяции?
1) 185delAG;
2) 2080delA;
3) 5382insC;+
4) C61G.
11. Какая мутация в гене BRCA2 является наиболее частой в кавказской популяции?
1) 185delAG;
2) 2080delA;
3) 3819del5;
4) 6174delT.+
12. Какова доля наследственных форм среди всех случаев рака молочной железы?
1) 1-3%;
2) 10-15%;
3) 15-20%;
4) 5-10%.+
13. Какой биологический материал используется для молекулярно-генетической диагностики герминальных мутаций?
1) лейкоциты периферической крови;+
2) плазма крови;
3) циркулирующие опухолевые клетки;
4) эритроциты периферической крови.
14. Какой гистологический вариант рака молочной железы встречается при синдроме наследственного CDH1-ассоциированного рака желудка?
1) дольковый;+
2) протоковый;
3) рак insitu;
4) рак Педжета.
15. Какой метод молекулярно-генетической диагностики используются для скрининга мутаций в генах BRCA1/2?
1) ПЦР в реальном времени;+
2) полногеномное секвенирование;
3) таргетное секвенирование;
4) электрофорез.
16. Какой метод является «золотым стандартом» в молекулярно-генетической диагностике герминальных мутаций?
1) количественная ПЦР;
2) полноэкзомное секвенирование;
3) секвенирование по Сэнгеру;+
4) цифровая капельная ПЦР.
17. Клиническими особенностями BRCA1/2-ассоциированного НРМЖ у мужчин являются
1) РЭ+ РП+ статус в большинстве случаев;+
2) высокий риск рака предстательной железы;+
3) гинекомастия в анамнезе;+
4) тройной негативный молекулярный подтип.
18. Мутации в генах BRCA1/2 наследуются потомством
1) аутосомно-доминантно;+
2) аутосомно-рецессивно;
3) мультифакториально;
4) сцепленно с женским полом.
19. Мутации в каких генах наиболее часто приводят к развитию наследственного рака молочной железы?
1) BRCA1/2;+
2) CHEK2;
3) HFE;
4) TP53.
20. Мутации в каких генах являются этиологическими факторами наследственного рака молочной железы?
1) BRCA1/2;+
2) CHEK2;+
3) GALT;
4) MLH1.+
21. Мутация в каком гене обуславливает развитие рака молочной железы при синдроме Ли-Фраумени?
1) CDH1;
2) CHEK2;
3) VHL;
4) ТР53.+
22. Носительство мутации в гене BRCA1 здоровым индивидом является в Российской Федерации показанием для
1) интенсивного динамического наблюдения;+
2) профилактической двухсторонней мастэктомии;
3) профилактической двухсторонней мастэктомии и сальпингоовариэктомии;
4) профилактической сальпингоовариэктомии независимо от возраста.
23. Подозрение на наследственный характер рака молочной железы возникает при
1) молодом возрасте возникновения заболевания;+
2) наличии пораженных родственников I и II степени родства;+
3) первично-множественное поражение органов;+
4) раке молочной железы в постменопаузальном периоде.
24. Показаниями для BRCA-тестирования являются
1) возраст манифестации до 50 лет;
2) онкологически отягощённый семейный анамнез;+
3) рак молочной железы у мужчин;+
4) рак толстой кишки в анамнезе.+
25. Профилактическая сальпингоовариоэктомия снижает риск развития НРЯ у пациенток с НРМЖ на
1) 100%;
2) 55-65%;+
3) 85-90%;
4) 97%.
26. Рак молочной железы в составе синдрома Линча обусловлен мутациями в генах
1) MLH1;+
2) MSH2;+
3) MSH6;+
4) MUTYH.
27. Риск наследования потомством пациентки мутации в генах BRCA1/2 составляет
1) 100%;
2) 25%;
3) 50%;+
4) 75%.
28. Риск развития рака контралатеральной молочной железы у пациентки с BRCA1-ассоциированным РМЖ, заболевшей до 40 лет, составляет
1) 40%;
2) 60%;+
3) 80%;
4) 95%.
29. Риск унаследовать мутацию в генах BRCA1/2 существует для родственников пациентки
1) для дочерей и сыновей пациентки;+
2) только для дочерей пациентки;
3) только для сестер пациентки.
30. У пациенток с раком молочной железы в составе синдрома Линча повышен риск развития вторых первичных опухолей, кроме
1) остеосаркомы;+
2) рака желудка;
3) рака тела матки;
4) рака толстой кишки.
