Ответы на тест НМО «Болезнь Помпе (по утвержденным клиническим рекомендациям»

Поделись с коллегами:

1. «Золотым стандартом» определения дефицита активности фермента при болезни Помпе является

1) анализ дуоденального содержимого на количество панкреатических ферментов;
2) анализ кала;
3) общий биохимический анализ;
4) определение активности КАГ по сухому пятну крови.+

2. Болезнь Помпе обусловлена недостаточностью фермента

1) кислой альфа-галактозидазы;
2) кислой альфа-глюкозидазы;+
3) кислой бета-глюкозидазы;
4) кислой бета-глюкуронидазы.

3. Болезнь Помпе с поздним началом при мышечных дистрофиях следует отличать от

1) Х-сцепленной миопатии;+
2) болезни Данона;+
3) миодистрофии Дюшенна, Беккера;+
4) миофибриллярной миопатии;+
5) полимиозита.

4. В Голландии частота гликогеноза II типа у младенцев при болезни Помпе составляет

1) 1:138.000;+
2) 1:300.000;
3) 1:57.000;
4) 1:8.684.

5. В результате слабости диафрагмы и межреберных мышц при манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте чаще развивается

1) дыхательная недостаточность;+
2) печеночная недостаточность;
3) почечная недостаточность;
4) сердечная недостаточность.

6. Группа наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом при болезни Помпе называется

1) лизосомные болезни дефицита;
2) лизосомные болезни накопления;+
3) лизосомные болезни повреждения;
4) лизосомные болезни регуляции.

7. Деформация грудной клетки при младенческой болезни Помпе формируется по типу

1) «груди сапожника»;
2) «сердечного горба»;+
3) плоская;
4) рахитическая.

8. Диагноз болезни Помпе устанавливается на основании совокупности

1) анамнестических данных;+
2) жалоб больного;
3) клинических данных;+
4) результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа);+
5) результатов лабораторного исследования (биохимического и общего анализа).

9. Диагностика болезни Помпе, независимо от формы, основана на

1) данных инструментальных исследований;+
2) жалобах пациента;
3) лабораторных обследованиях;+
4) оценке клинических симптомов.+

10. Для детей старшего возраста характерны следующие жалобы и анамнестические события при болезни Помпе

1) брюшной тип дыхания;
2) дневная сонливость;+
3) задержка психомоторного развития;
4) тахикардия;+
5) трудности при подъеме по лестнице.+

11. Для лечения болезни Помпе разработана

1) лечебная физическая культура;
2) специальная гормональная заместительная терапия;
3) специальная ферментная заместительная терапия;+
4) этиотропная терапия.

12. Для подростков и взрослых характерны жалобы и анамнестические события при болезни Помпе

1) атрофия мышц;+
2) нарушение ритма дыхания;
3) одышка;
4) прогрессирующий характер течения;
5) утомляемость;+
6) утренняя головная боль.+

13. Для подтверждения диагноза болезни Помпе рекомендуется

1) инструментальная диагностика;
2) неврологический осмотр;
3) проведение ДНК диагностики заболевания;+
4) проведение лапароскопии.

14. К неспецифическим опросникам для оценки качества жизни заболевания Помпе относят

1) SF-26;
2) SF-36;+
3) SF-38;
4) SF-46.

15. Код МКБ-10 болезни накопления гликогенa (болезнь Помпе)

1) E74.0;+
2) F58.1;
3) В74.0;
4) Е44.0.

16. Лечение пациентов при болезни Помпе с наследственным нарушением метаболизма заключается в

1) гормональной заместительной терапии;
2) применении химиотерапевтических средств;
3) ферментной заместительной терапии;+
4) этиотропной терапии.

17. Младенческая (инфантильная) болезнь Помпе характеризуется

1) легким течением и постепенным развитием полиорганной патологии;
2) медленным развитием полиорганной патологии;
3) тяжелым прогрессирующим течением и быстрым развитием полиорганной патологии;+
4) тяжелым прогрессирующим течением, без развития полиорганной патологии.

18. Младенческая форма болезни Помпе отличается от болезни Помпе с поздним началом

1) гетерогенностью клинических проявлений;
2) относительной гомогенностью клинических проявлений;+
3) слабостью в мышцах;
4) флюктуацией когнитивных функций.

19. Моторная шкала для младенцев Альберты (AIMS) содержит 58 навыков, которые были сгенерированы и распределены по следующим позам

1) лежа;+
2) полулежа;
3) сидя;+
4) стоя.+

20. На ранних стадиях болезни Помпе у взрослых изменения в мышцах могут проявляться

1) гиперлордозом поясничного отдела;+
2) миоклонией;
3) походкой вперевалку по типу «утиной походки»;+
4) слабостью мышц плечевого пояса.

21. Обычно пациенты при болезни Помпе с поздним началом погибают от

1) дыхательной недостаточности;+
2) инфекционных легочных осложнений;+
3) печеночной недостаточности;
4) сердечной недостаточности.

22. Опросник качества жизни SF-36 при болезни Помпе группирует показатели в восемь шкал, которые формируют

1) душевное благополучие;+
2) психическое благополучие;
3) социальное благополучие;
4) физическое благополучие.+

23. Оптимальным лабораторно-диагностическим исследованием при болезни Помпе является определение активности кислой альфа-глюкозидазы в

1) мазке из носоглотки;
2) образцах гистологического исследования;
3) пятнах высушенной крови;+
4) слюне.

24. Осмотр со стороны респираторной системы при болезни Помпе выявляет

1) гиперпноэ;
2) дыхание Чейна-Стокса;
3) дыхательную недостаточность;+
4) стонущее дыхание;+
5) участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания.+

25. Основная жалоба у взрослых пациентов при болезни Помпе с поздним началом

1) головокружения;
2) нарушения со стороны дыхательной системы;
3) печеночная недостаточность;
4) слабость мышц конечностей.+

26. Основные физикальные проявления болезни Помпе у детей, подростков, взрослых

1) нарушение ритма дыхания;
2) слабость мышц передней стенки живота;+
3) слабость мышц языка;+
4) слабость ягодичных мышц и трудность удержания равновесия при вставании;+
5) сохранность силы четырехглавых мышц при слабости мышц других отделов.+

27. Основными клиническими симптомами болезни Помпе с поздним началом при частоте 30-90% являются

1) гипотония;+
2) макроглоссия;
3) нарушение дыхания;
4) прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением проксимальных отделов;+
5) умеренная гепатомегалия.

28. Первые признаки и симптомы младенческой болезни Помпе появляются на

1) 12 месяце жизни;
2) 2-3 месяцах жизни;+
3) 5 месяце жизни;
4) 8-9 месяце жизни.

29. Показания для плановой госпитализации при болезни Помпе

1) круглосуточное медицинское наблюдение и проведение специальных видов обследования и лечения;
2) острые респираторные заболевания;
3) отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;+
4) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения.+

30. Показаниями для экстренной госпитализации при болезни Помпе являются

1) обострения хронических болезней;+
2) отравления и травмы;+
3) состояния, требующие проведения высокотехнологичных методов лечения;
4) субфебрильная температура тела.

31. Преимущественное накопление гликогена при болезни Помпе отмечено в

1) гладкой мускулатуре;
2) печени;
3) сердечной мышце;
4) скелетных мышцах.+

32. При болезни Помпе с дебютом в детском возрасте в 95% случаев отмечается

1) повышение IgE в сыворотке;
2) повышенное содержание уровня сывороточного железа;
3) умеренное повышение уровня сывороточной аминотрансферазы (в 8-10 раз);
4) умеренное повышение уровня сывороточной креатинкиназы (в 2-10 раз).+

33. При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживается

1) гидроцефальный синдром;
2) гипертензионный синдром;
3) миопатический синдром;+
4) синдром минимальной мозговой дисфункции.

34. При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживаются

1) задержка формирования двигательных навыков;+
2) миоклония;
3) миопатический синдром;+
4) снижение слуха;
5) умеренная органомегалия.+

35. При менее выраженном дефиците активности КАГ, обусловленном «мягкими» мутациями гена GAA, развивается следующая форма болезни Помпе

1) младенческая;
2) новорожденная;
3) с поздним началом (БППН);+
4) с ранним началом.

36. При неврологическом осмотре ребенка обнаруживают выраженную задержку физического развития, связанного с болезнью Помпе, в виде нарушения формирования моторных навыков

1) беспорядочные движения руками и ногами;
2) не держит голову;+
3) не переворачивается самостоятельно;+
4) парастезии.

37. При осмотре младенцев первых месяцев жизни необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления болезни Помпе

1) гипомимии;+
2) симптомокомплекса «вялого ребенка»;+
3) слабость мышц передней стенки живота;
4) снижение моторной активности.

38. При сборе анамнеза и жалоб при болезни Помпе рекомендовано обратить внимание на

1) задержку психомоторного развития;
2) одышку;
3) отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания у родных братьев и сестер);+
4) факт близкородственного брака.+

39. Прогрессирование болезни Помпе приводит к нарушениям дыхания, чаще всего в форме

1) аспирационной пневмонии;+
2) гипоксемии;
3) ночных гиповентиляций;+
4) приступообразного кашля по ночам;
5) частых простудных заболеваний.+

40. С учетом единого патогенеза болезни Помпе выделяют вариант в зависимости от времени манифеста симптомов

1) болезнь Помпе в пубертатный период;
2) болезнь Помпе с ранним началом;
3) младенческая (инфантильная) болезнь Помпе (МБП), манифестирующая в период новорожденности или в младенческом возрасте.+

41. С целью оценки эффективности терапии при болезни Помпе для определения выносливости пациентов применяют

1) тест 30-минутной ходьбы;
2) тест 6-минутной ходьбы;+
3) тест 60-минутной ходьбы;
4) тест на длительность задержки дыхания под водой.

42. Семьям с больными болезнью Помпе детьми рекомендуется

1) лабораторное диагностическое исследование;
2) медико-генетическое исследование;
3) медико-генетическое консультирование;+
4) психотерапевтическое консультирование.

43. Симптоматическое лечение болезни Помпе заключается в

1) вакцинации по индивидуальному графику;+
2) лечении любых инфекций дыхательных путей в максимально ранние сроки и максимально агрессивно;+
3) назначении препаратов витамина D, кальция, бифосфонатов;+
4) назначении препаратов витамина В, железа;
5) хирургическом лечении.

44. Смерть при младенческой (инфантильной) болезни Помпе чаще всего наступает от

1) дыхательной недостаточности;+
2) печеночной недостаточности;
3) почечной недостаточности;
4) сердечной недостаточности.+

45. Согласно МКБ-10, заболевание болезни Помпе относится к

1) классу I;
2) классу II;
3) классу III;
4) классу IV.+

46. Тест 6-минутной ходьбы при болезни Помпе необходимо немедленно прекратить в случае появления

1) боли в груди;+
2) головокружения;
3) крампи в ногах;+
4) покраснений на коже;
5) чрезмерного потоотделения.+

47. Улучшается прогноз и замедляется прогрессирование заболевания болезни Помпе при

1) здоровом образе жизни;
2) назначении гормональной заместительной терапии;
3) назначении ферментной заместительной терапии;+
4) ранней диагностике болезни Помпе;+
5) хирургическом лечении.

48. Характерный вид ребенка при младенческой болезни Помпе

1) мимика в норме;
2) мимика ослаблена;+
3) плоский затылок;
4) полость рта заполнена увеличенным языком (у 1/3 младенцев);+
5) рот приоткрыт.+

49. Частота встречаемости болезни Помпе

1) 1:30.000;
2) 1:40.000;
3) 1:50.000;
4) неизвестна.+

50. Шкала комитета медицинских исследований при болезни Помпе позволяет оценить

1) выносливость пациентов;
2) динамику вовлечения определенных мышц и целых мышечных групп;+
3) измерение общего двигательного созревания у детей;
4) силу исследуемых мышц на момент осмотра по баллам;+
5) скорость прогрессирования миопатического процесса.+


Поделись с коллегами: