1. «Золотым стандартом» определения дефицита активности фермента при болезни Помпе является
1) анализ дуоденального содержимого на количество панкреатических ферментов;
2) анализ кала;
3) общий биохимический анализ;
4) определение активности КАГ по сухому пятну крови.+
2. Болезнь Помпе обусловлена недостаточностью фермента
1) кислой альфа-галактозидазы;
2) кислой альфа-глюкозидазы;+
3) кислой бета-глюкозидазы;
4) кислой бета-глюкуронидазы.
3. Болезнь Помпе с поздним началом при мышечных дистрофиях следует отличать от
1) Х-сцепленной миопатии;+
2) болезни Данона;+
3) миодистрофии Дюшенна, Беккера;+
4) миофибриллярной миопатии;+
5) полимиозита.
4. В Голландии частота гликогеноза II типа у младенцев при болезни Помпе составляет
1) 1:138.000;+
2) 1:300.000;
3) 1:57.000;
4) 1:8.684.
5. В результате слабости диафрагмы и межреберных мышц при манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте чаще развивается
1) дыхательная недостаточность;+
2) печеночная недостаточность;
3) почечная недостаточность;
4) сердечная недостаточность.
6. Группа наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом при болезни Помпе называется
1) лизосомные болезни дефицита;
2) лизосомные болезни накопления;+
3) лизосомные болезни повреждения;
4) лизосомные болезни регуляции.
7. Деформация грудной клетки при младенческой болезни Помпе формируется по типу
1) «груди сапожника»;
2) «сердечного горба»;+
3) плоская;
4) рахитическая.
8. Диагноз болезни Помпе устанавливается на основании совокупности
1) анамнестических данных;+
2) жалоб больного;
3) клинических данных;+
4) результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа);+
5) результатов лабораторного исследования (биохимического и общего анализа).
9. Диагностика болезни Помпе, независимо от формы, основана на
1) данных инструментальных исследований;+
2) жалобах пациента;
3) лабораторных обследованиях;+
4) оценке клинических симптомов.+
10. Для детей старшего возраста характерны следующие жалобы и анамнестические события при болезни Помпе
1) брюшной тип дыхания;
2) дневная сонливость;+
3) задержка психомоторного развития;
4) тахикардия;+
5) трудности при подъеме по лестнице.+
11. Для лечения болезни Помпе разработана
1) лечебная физическая культура;
2) специальная гормональная заместительная терапия;
3) специальная ферментная заместительная терапия;+
4) этиотропная терапия.
12. Для подростков и взрослых характерны жалобы и анамнестические события при болезни Помпе
1) атрофия мышц;+
2) нарушение ритма дыхания;
3) одышка;
4) прогрессирующий характер течения;
5) утомляемость;+
6) утренняя головная боль.+
13. Для подтверждения диагноза болезни Помпе рекомендуется
1) инструментальная диагностика;
2) неврологический осмотр;
3) проведение ДНК диагностики заболевания;+
4) проведение лапароскопии.
14. К неспецифическим опросникам для оценки качества жизни заболевания Помпе относят
1) SF-26;
2) SF-36;+
3) SF-38;
4) SF-46.
15. Код МКБ-10 болезни накопления гликогенa (болезнь Помпе)
1) E74.0;+
2) F58.1;
3) В74.0;
4) Е44.0.
16. Лечение пациентов при болезни Помпе с наследственным нарушением метаболизма заключается в
1) гормональной заместительной терапии;
2) применении химиотерапевтических средств;
3) ферментной заместительной терапии;+
4) этиотропной терапии.
17. Младенческая (инфантильная) болезнь Помпе характеризуется
1) легким течением и постепенным развитием полиорганной патологии;
2) медленным развитием полиорганной патологии;
3) тяжелым прогрессирующим течением и быстрым развитием полиорганной патологии;+
4) тяжелым прогрессирующим течением, без развития полиорганной патологии.
18. Младенческая форма болезни Помпе отличается от болезни Помпе с поздним началом
1) гетерогенностью клинических проявлений;
2) относительной гомогенностью клинических проявлений;+
3) слабостью в мышцах;
4) флюктуацией когнитивных функций.
19. Моторная шкала для младенцев Альберты (AIMS) содержит 58 навыков, которые были сгенерированы и распределены по следующим позам
1) лежа;+
2) полулежа;
3) сидя;+
4) стоя.+
20. На ранних стадиях болезни Помпе у взрослых изменения в мышцах могут проявляться
1) гиперлордозом поясничного отдела;+
2) миоклонией;
3) походкой вперевалку по типу «утиной походки»;+
4) слабостью мышц плечевого пояса.
21. Обычно пациенты при болезни Помпе с поздним началом погибают от
1) дыхательной недостаточности;+
2) инфекционных легочных осложнений;+
3) печеночной недостаточности;
4) сердечной недостаточности.
22. Опросник качества жизни SF-36 при болезни Помпе группирует показатели в восемь шкал, которые формируют
1) душевное благополучие;+
2) психическое благополучие;
3) социальное благополучие;
4) физическое благополучие.+
23. Оптимальным лабораторно-диагностическим исследованием при болезни Помпе является определение активности кислой альфа-глюкозидазы в
1) мазке из носоглотки;
2) образцах гистологического исследования;
3) пятнах высушенной крови;+
4) слюне.
24. Осмотр со стороны респираторной системы при болезни Помпе выявляет
1) гиперпноэ;
2) дыхание Чейна-Стокса;
3) дыхательную недостаточность;+
4) стонущее дыхание;+
5) участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания.+
25. Основная жалоба у взрослых пациентов при болезни Помпе с поздним началом
1) головокружения;
2) нарушения со стороны дыхательной системы;
3) печеночная недостаточность;
4) слабость мышц конечностей.+
26. Основные физикальные проявления болезни Помпе у детей, подростков, взрослых
1) нарушение ритма дыхания;
2) слабость мышц передней стенки живота;+
3) слабость мышц языка;+
4) слабость ягодичных мышц и трудность удержания равновесия при вставании;+
5) сохранность силы четырехглавых мышц при слабости мышц других отделов.+
27. Основными клиническими симптомами болезни Помпе с поздним началом при частоте 30-90% являются
1) гипотония;+
2) макроглоссия;
3) нарушение дыхания;
4) прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением проксимальных отделов;+
5) умеренная гепатомегалия.
28. Первые признаки и симптомы младенческой болезни Помпе появляются на
1) 12 месяце жизни;
2) 2-3 месяцах жизни;+
3) 5 месяце жизни;
4) 8-9 месяце жизни.
29. Показания для плановой госпитализации при болезни Помпе
1) круглосуточное медицинское наблюдение и проведение специальных видов обследования и лечения;
2) острые респираторные заболевания;
3) отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;+
4) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения.+
30. Показаниями для экстренной госпитализации при болезни Помпе являются
1) обострения хронических болезней;+
2) отравления и травмы;+
3) состояния, требующие проведения высокотехнологичных методов лечения;
4) субфебрильная температура тела.
31. Преимущественное накопление гликогена при болезни Помпе отмечено в
1) гладкой мускулатуре;
2) печени;
3) сердечной мышце;
4) скелетных мышцах.+
32. При болезни Помпе с дебютом в детском возрасте в 95% случаев отмечается
1) повышение IgE в сыворотке;
2) повышенное содержание уровня сывороточного железа;
3) умеренное повышение уровня сывороточной аминотрансферазы (в 8-10 раз);
4) умеренное повышение уровня сывороточной креатинкиназы (в 2-10 раз).+
33. При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживается
1) гидроцефальный синдром;
2) гипертензионный синдром;
3) миопатический синдром;+
4) синдром минимальной мозговой дисфункции.
34. При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживаются
1) задержка формирования двигательных навыков;+
2) миоклония;
3) миопатический синдром;+
4) снижение слуха;
5) умеренная органомегалия.+
35. При менее выраженном дефиците активности КАГ, обусловленном «мягкими» мутациями гена GAA, развивается следующая форма болезни Помпе
1) младенческая;
2) новорожденная;
3) с поздним началом (БППН);+
4) с ранним началом.
36. При неврологическом осмотре ребенка обнаруживают выраженную задержку физического развития, связанного с болезнью Помпе, в виде нарушения формирования моторных навыков
1) беспорядочные движения руками и ногами;
2) не держит голову;+
3) не переворачивается самостоятельно;+
4) парастезии.
37. При осмотре младенцев первых месяцев жизни необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления болезни Помпе
1) гипомимии;+
2) симптомокомплекса «вялого ребенка»;+
3) слабость мышц передней стенки живота;
4) снижение моторной активности.
38. При сборе анамнеза и жалоб при болезни Помпе рекомендовано обратить внимание на
1) задержку психомоторного развития;
2) одышку;
3) отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания у родных братьев и сестер);+
4) факт близкородственного брака.+
39. Прогрессирование болезни Помпе приводит к нарушениям дыхания, чаще всего в форме
1) аспирационной пневмонии;+
2) гипоксемии;
3) ночных гиповентиляций;+
4) приступообразного кашля по ночам;
5) частых простудных заболеваний.+
40. С учетом единого патогенеза болезни Помпе выделяют вариант в зависимости от времени манифеста симптомов
1) болезнь Помпе в пубертатный период;
2) болезнь Помпе с ранним началом;
3) младенческая (инфантильная) болезнь Помпе (МБП), манифестирующая в период новорожденности или в младенческом возрасте.+
41. С целью оценки эффективности терапии при болезни Помпе для определения выносливости пациентов применяют
1) тест 30-минутной ходьбы;
2) тест 6-минутной ходьбы;+
3) тест 60-минутной ходьбы;
4) тест на длительность задержки дыхания под водой.
42. Семьям с больными болезнью Помпе детьми рекомендуется
1) лабораторное диагностическое исследование;
2) медико-генетическое исследование;
3) медико-генетическое консультирование;+
4) психотерапевтическое консультирование.
43. Симптоматическое лечение болезни Помпе заключается в
1) вакцинации по индивидуальному графику;+
2) лечении любых инфекций дыхательных путей в максимально ранние сроки и максимально агрессивно;+
3) назначении препаратов витамина D, кальция, бифосфонатов;+
4) назначении препаратов витамина В, железа;
5) хирургическом лечении.
44. Смерть при младенческой (инфантильной) болезни Помпе чаще всего наступает от
1) дыхательной недостаточности;+
2) печеночной недостаточности;
3) почечной недостаточности;
4) сердечной недостаточности.+
45. Согласно МКБ-10, заболевание болезни Помпе относится к
1) классу I;
2) классу II;
3) классу III;
4) классу IV.+
46. Тест 6-минутной ходьбы при болезни Помпе необходимо немедленно прекратить в случае появления
1) боли в груди;+
2) головокружения;
3) крампи в ногах;+
4) покраснений на коже;
5) чрезмерного потоотделения.+
47. Улучшается прогноз и замедляется прогрессирование заболевания болезни Помпе при
1) здоровом образе жизни;
2) назначении гормональной заместительной терапии;
3) назначении ферментной заместительной терапии;+
4) ранней диагностике болезни Помпе;+
5) хирургическом лечении.
48. Характерный вид ребенка при младенческой болезни Помпе
1) мимика в норме;
2) мимика ослаблена;+
3) плоский затылок;
4) полость рта заполнена увеличенным языком (у 1/3 младенцев);+
5) рот приоткрыт.+
49. Частота встречаемости болезни Помпе
1) 1:30.000;
2) 1:40.000;
3) 1:50.000;
4) неизвестна.+
50. Шкала комитета медицинских исследований при болезни Помпе позволяет оценить
1) выносливость пациентов;
2) динамику вовлечения определенных мышц и целых мышечных групп;+
3) измерение общего двигательного созревания у детей;
4) силу исследуемых мышц на момент осмотра по баллам;+
5) скорость прогрессирования миопатического процесса.+